COSMIC数据库简介
时间：2019年05月31日 10:42:48点击：2865类别：科技之光
COSMIC是癌症相关体细胞突变位点的最大的数据库之一，网址如下：
https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/
最新版本为v85,更新与2018年5月8日。
整个网站由以下4个项目构成
1. COSMIC
癌症相关的体细胞位点，是整个网站的核心，收录了来自不同研究机构和数据库的体细胞突变数据，并提供了方便的浏览，检索，下载功能。
2. Cell Lines Project
对癌症研究中常用的细胞系样本进行深入研究，分析其突变信息。相比COSMIC, 整个项目中涵盖的变异数据会少一点。该项目网址如下：
https://cancer.sanger.ac.uk/cell_lines
3. COSMIC-3D
通过交互式的网页，展现了基因突变导致的蛋白结构域的变化。该项目网址如下
https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic3d/
在搜索框中输入一个具体的基因名称或者蛋白名称，可以查看具体的记录。官
方的DEMO数据如下
4. Cancer Gene Census
在癌症研究中，找到相关的突变基因是最核心的目的之一。通过对各种癌症进行调研，整理了一份癌症相关的突变基因列表，这份列表就是Cancer Gene Census,简称CGC。该项目网址如下
https://cancer.sanger.ac.uk/census
在CGC种，将所有的癌症相关基因分成两类
-
Tier1
对于这部分基因，有充分的证据表明，正是由于这些基因的突变，导致癌症的进一步发生。 -
Tier2
对于这部分基因，只能说在癌症中检测到了大量该基因的突变，但是并没有充分证据表明该基因突变对癌症发生的影响。
登陆之后，可以下载CGC的完整列表
COSMIC不仅提供了原始数据的下载功能，还整理了许多有重要意义的数据集供我们参考和下载。
1. Downloads
下载Cosmic数据库中的数据，有以下几种数据供下载
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Classification Information
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COSMIC Complete Mutation Data(Targeted Screens)
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COSMIC Matation Data(Genome Screens)
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COSMIC Mutation Data
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Structural Genomic Rearrangements
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Complete Fusion Export
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All Mutations in Census Genes
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Non coding variants
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Copy Number Variants
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Gene Expression
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Methylation
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Cancer Gene Census
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COSMIC Sample Features
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COSMIC HGNC
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COSMIC Resistance Mutations
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ASCAT Ploidy and Purity Estimates
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VCF Files
按需下载即可。下载时需要登陆的，而且部分数据只对大学和非盈利机构的用户公开。
2. Gene Curation
从Cancer Gene Census基因列表中，挑选没有已知数据库的基因进行展示
3. Gene Fusion Curation
融合基因的列表
4. Genome Screens
对所有的数据集进行了整理，分成了大规模的全基因组数据和来自ICGC, TCGA, PCGP两部分来呈现
5. Drug Resistance
研究药物靶标基因的相关突变，对于临床治疗有重要意义。Cosmic收集和整理了药物靶标基因的相关突变。
6. Mutational Signatures
在癌症中，突变位点是非常多。研究人员提出了Mutational Signatures这个概念，突变的特征集合，共划分了96种突变类型，首先根据碱基突变的类型，有C>A, C>G, C>T, T>A, T>C, T>G共6种基本类型，然后在考虑突变位点上有和下游的1个碱基，每个碱基有A,T,C,G 4种可能的情况，一共就有6X4X4 = 96 种突变类型。
不同癌症中这96种突变类型出现的频率有所不同，将96种突变类型的频率结合起来，可以作为一种固定的突变模式，用来表征某一类癌症。
Cosmic基于10952给外显子和1048个全基因组数据，总结出了30种Mutational Signatures。其中Signature1示例如下
在网站上，还提供了一系列的工具。
1. Cancer Browser
通过不同的组织来查看相关类型的癌症，更加的直观方便。
2. Genome Broswer
基因组浏览器
3. CONAN
copy nunber analysis, 查询拷贝数变异的工具。
4. GA4GH Beacon Query
一个API工具，可以快速查询COSMIC数据库中某个突变是否存在。返回JSON格式的数据，
以上查询对应的链接如下
https://cancer.sanger.ac.uk/api/ga4gh/beacon?allele=A&chrom=7&dataset=cosmic&format=json&pos=140753336&ref=38
返回的内容如下
{
"response" : {
"exists" : "true"
},
"query" : {
"allele" : "A",
"ref" : "GRCh38",
"pos" : "140753336",
"dataset" : "cosmic",
"chrom" : "7"
},
"beacon_id" : "COSMIC Beacon",
"version" : "85"
}COSMIC数据库中默认的坐标是基于hg38版本的基因组的，可以在首页的Genome Version中选择CRCH37，切换到hg19版本。
楼主万千瓦群双输
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