所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。

      随着分子生物学技术的发展，发现越来越多的血液病的发生、发展与基因异常与相关。目前已发现与白血病有关的基因多达数百种之多，多重巢氏PCR及基因芯片技术可快速检测数百种白血病基因，这些基因可以帮助白血病的分型、判断预后、指导治疗，监测MRD。如t(9;22)染色体异常可以产生BCR-ABL融合基因，t(8;21)异常可以产生AML1-ETO融合基因，t(15;17)染色体异常可以产生PML-RARA融合基因；一些基因异常对一些血液病的诊断和治疗具有决定性价值，如98%的真性红细胞增多症有JAK2基因突变，肥大细胞增多症患者可检测出KITD816V基因突变，嗜酸细胞增多症的患者可以检测出FIP1L1-PDGFR或β基因异常。